Hội chứng thận hư (HCTH) là một trong những bệnh cầu thận thường gặp nhất ở trẻ em. Khoảng 85-90% các trường hợp nhạy cảm với steroid
còn lại 15 – 20% kháng steroid tiên phát. Khoảng một phần ba số trẻ em mắc HCTH kháng Steroid tiên phát liên quan đến đột biến đơn gen. TRPC6, gen mã hóa thụ thể kênh vận chuyển cation không chọn lọc 6, được báo cáo có liên quan khoảng 6% các trường hợp HCTH kháng steroid có tính chất gia đình và khoảng 2% HCTH kháng steroid không có tính chất gia đình. Chúng tôi báo cáo 2 trường hợp khởi phát HCTH kháng steroid ở trẻ nhỏ có mang đột biến gen TRPC6 đã tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối rất sớm và được ghép thận thành công từ người cho sống.Nephrotic syndrome is one of the most common glomerular diseases in children. Steroid sensitive nephrotic syndrome (SSNS) causes about 85-90% of cases
steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) causes 15-20%. Approximately one-third of childhood onset SRNS is due to single gene pathogenic variants. A pathogenic variant in TRPC6, which encodes the non-selective cation channel transient receptor potential canonical 6, causes about 6% of familial SRNS and 2% of sporadic cases. The patients often progress to end-stage kidney disease (ESKD). Here, we report two cases of childhood onset SRNS due to a TRPC6 pathogenic variant with rapid progression to ESKD with successful kidney transplantation.