Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường. Kết quả: Những trường hợp thai trisomy 21 trên siêu âm hình thái có tỷ lệ xuất hiện dấu hiệu bất sản xương mũi là 16,1%, tăng khoảng sáng sau gáy 11,9%, giãn não thất bên là 9,3%, ruột echo dày là 3,4%, hẹp/tắc tá tràng là 1,7%, nang bạch huyết vùng cổ là 2,5%. Một số dấu hiệu siêu âm có giá trị tiên đoán dương khá cao trong sàng lọc thai trisomy 21 lần lượt như sau: hẹp/tắc tá tràng (40,0%), ruột echo dày (33,3%), bất sản xương mũi (30,6%), nang bạch huyết vùng cổ (21,4%), tăng khoảng sáng sau gáy (15,4%), dị tật tim (15,2%), giãn não thất bên (13,3%).The purpose of this research was to investigate the role of various ultrasound markers in fetal morphology ultrasound in prenatal screening for Down syndrome (trisomy 21). The study subjects included two groups: the first group consisted of 118 pregnant women who underwent prenatal diagnostic testing using QF-PCR technique with results indicating trisomy 21, and the second group consisted of 2329 pregnant women who underwent prenatal testing with normal fetal results. The results are as follow Trisomy 21 Group (Ultrasound Findings): Absent nasal bone:16.1%, increased nuchal translucency: 11.9%, ventriculomegaly: 9.3%, echogenic bowel: 3.4%, duodenal atresia: 1.7% and cystic hygroma: 2.5%. Ultrasound markers with a high positive predictive value in screening for trisomy 21 fetuses were duodenal atresia (40.0%), echogenic bowel (33.3%), nasal bone aplasia (30.6%), cystic hygroma (21.4%), increased nuchal translucency (15.4%), cardiac abnormalities (15.2%), and ventriculomegaly (13.3%).