Báo cáo trường hợp loạn dưỡng chất trắng trên bệnh nhân suy tuyến thượng thận có yếu tố gia đình được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108=Case report of adrenoleukodystrophy in a patient with familial adrenal insufficiency diagnosed and treated at 108 Military Central Hospital

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thủy Hoàng, Thị Thắm Nguyễn, Thị Thanh Bé Nguyễn, Cẩm Diệu Linh Phạm

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y dược lâm sàng 108, 2024

Mô tả vật lý: tr.93-98

Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí

ID: 244946

Thêm vào giỏ

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy – ALD) liên kết giới tính là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận3, 7. Một bệnh nhân nam 37 tuổi có tiền sử mắc bệnh suy tuyến thượng thận năm 23 tuổi, hiện duy trì thường xuyên hydrocortisone 10mg × 2 viên/ngày. Lần này vào viện với các triệu chứng yếu tứ chi, đi lại khó khăn, nói khó, nuốt khó. Kết quả cận lâm sàng cho thấy axit béo chuỗi rất dài tăng, định lượng cortisol giảm, hình ảnh cộng hưởng từ não có tổn thương kiểu hủy myelin bán cầu tiểu não, cầu não, cuống đại não và đồi thị đối xứng hai bên. Bệnh nhân được chẩn đoán loạn dưỡng chất trắng thượng thận và điều trị chế độ giảm chất béo, điều chỉnh hormone tuyến thượng thận và phục hồi chức năng. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh có cải thiện.Sex-linked ALD is a genetic disorder that occurs mainly in men, affecting the nervous system and adrenal glands. A 37-year-old male patient with a history of adrenal insufficiency at age 23, now regularly maintains hydrocortisone 10mg × 2 tablets/day. This time entered the hospital with symptoms of weakness of the extremities, difficulty walking, difficulty speaking, difficulty swallowing. Subclinical results showed that very long-chain fatty acids (VLCFA) increased, cortisol quantification decreased, magnetic resonance imaging of the brain with cerebellar myelin-type lesions, cerebral bridges, cerebral peduncles, and bilaterally symmetrical thalamus. Patients were diagnosed with adrenoleukodystrophy and treated for a regimen of fat reduction, correction of adrenal hormones and rehabilitation. The disease improves more clinical symptoms.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR