Xác định đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trên một số cặp vợ chồng hiếm muộn=Identifying chromosome structural mutations in some infertile couples

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hoàng Việt Nguyễn, Lê Anh Tuấn Phạm, Vân Khánh Trần, Ngọc Ánh Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2025

Mô tả vật lý: tr. 130-135

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 253554

Thêm vào giỏ

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến gây ra các khiếm khuyết di truyền và được biết đến như một nguyên nhân quan trọng gây ra các vấn đề về sinh sản. Vì vậy, xét nghiệm và phân tích NST là công cụ đơn giản và hiệu quả trong việc tìm ra nguyên nhân di truyền gây thất bại sinh sản ở những cặp vợ chồng hiếm muộn, đồng thời giúp đưa ra lời khuyên di truyền góp phần chăm sóc sức khỏe sinh sản ở cộng đồng và xã hội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 250 cặp vợ chồng được chẩn đoán là hiếm muộn được thực hiện xét nghiệm NST tại Trung tâm nghiên cứu Gen và Protein - Trường Đại học Y Hà Nội. Phương pháp lấy mẫu thuận tiện và thiết kế mô tả cắt ngang. Kết quả: 7,2% các cặp vợ chồng hiếm muộn mang đột biến cấu trúc NST, trong đó chuyển đoạn NST được tìm thấy với tỷ lệ 2,4%, chuyển đoạn tương hỗ được ghi nhận xảy ra giữa các NST (1
18), (1
14), (4
12), (5
9), (3
21), (1
5) và chuyển đoạn hòa hợp tâm xảy ra giữa các NST (13
14), (14
22), (15
21). Tính đa hình NST chiếm tỷ lệ 4,8% ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, trong đó biến thể inv(9) (2,4%), 1qh+ (2,2%) và 16qh+ (0,2%). Kết luận: 7,2% các cặp vợ chồng hiếm muộn mang đột biến cấu trúc NST, trong đó chuyển đoạn NST được tìm thấy với tỷ lệ 2,4% và đa hình NST chiếm tỷ lệ 4,8%.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR