Xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Kết quả: Đột biến gen EGFR 39%
đột biến gen KRAS 16%
dung hợp gen ALK 7%
đột biến gen PIK3CA 2%
đột biến gen BRAF 1% và dung hợp gen ROS-1 là 1%. Phân tích riêng đột biến EGFR: L858R (55,1%)
19 Del (33,3%)
20 Ins (4,3%)
A750P (4,3%)
G719D (2,9%)
G719A (1,5%)
E709G (1,5%)
E790K (1,5%)
S768A (1,5%) và T790M (1,5%). Kết luận: Đột biến EGFR là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, trong đó đột biến L858R và 19 Del là 2 loại phổ biến nhất của đột biến gen này.