Nhân một trường hợp lâm sàng hiếm gặp nghi Thanatophoric dysplasia

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thủy Tiên Bùi, Hoàng Thiên Thanh Phạm

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y Dược học Phạm Ngọc Thạch, 2023

Mô tả vật lý: tr.196

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 339405

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Loạn sản xương gây tử vong - Thanatophoric dysplasia là một rối loạn hệ xương bẩm sinh nặng, tương đối hiếm gặp, gây ra bởi sự đột biến mới của gen FGFR3 (fibroblastgrowthfactorreceptor-3) nằm trên nhiễm sắc thể 4. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai, non tháng, con lần đầu của sản phụ 33 tuổi, biểu hiện lâm sàng có các chi rất ngắn, lồng ngực hẹp hình chuông, vòng đầu to với phần trán nhô, suy hô hấp ngay sau sinh. X-quang cho hình ảnh các xương ngắn, xương đùi cong hình ống nghe điện thoại. Các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng hướng đến chẩn đoán Thanatophoric dysplasiatype I. AbstractThanatophoric dysplasia is a rare, lethal, congenitaldisease of the skeletalsystem, caused by a mutation de novo in the FGFR3 (fibroblastgrowthfactorreceptor-3) gene - assigned to humanchromosome 4. We report a case of a malebaby, bornpreterm - firstchild of a 33 - year - oldwoman, with veryshortlimbs, a narrowbell - shapedribcage, large head circumference with protruding forehead, immediate respiratory failure after birth. X-rays show shortbones, the femoracurved in the shape of the telephonereceiver. Clinical examination and imagingleadus to the diagnosis of type I Thanatophoric dysplasia. DOI: 10.59715/pntjmp.1.4.22

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR