GIỚI THIỆU VÀ SO SÁNH CÔNG CỤ HLASCAN VÀ HLAMINER CHO PHÂN TÍCH HLA TỪ DỮ LIỆU GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Huyền Thương Ma, Đăng Tôn Nguyễn, Hải Hà Nguyễn, Thị Bích Ngọc Trần, Phương Nhung Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên, 2023

Mô tả vật lý: tr.270-277

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 339678

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hệ thống phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) đóng vai trò quan trọng quyết định kết quả của việc cấy ghép nội tạng và có liên quan đến nhiều bệnh ở người. Với các tiến bộ gần đây trong công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) thì độ chính xác và thông lượng của việc giải trình tự đã tăng lên và chi phí cũng giảm đi. Nhiều thuật toán và assay để định kiểu HLA đã được phát triển để tận dụng tiến bộ công nghệ mới này. Tuy nhiên, do tính đa dạng và đa hình của các locus HLA, việc định kiểu HLA là một thách thức ngay cả với dữ liệu NGS. Để sử dụng công nghệ này trong thực tế, ở môi trường nghiên cứu lẫn lâm sàng cần phải khảo sát để xác định công cụ phần mềm nào cho kết quả định kiểu HLA tốt hơn trên dữ liệu giải trình tự đã có. Chúng tôi thực hiện thử nghiệm và đánh giá 02 phần mềm định kiểu HLA là HLAscan và HLAminer trên dữ liệu toàn bộ hệ gen biểu hiện (WES). HLAscan dự đoán được 21 kiểu gen HLA khác nhau, cho độ chính xác và hiệu quả hơn HLAminer. Kết quả này giúp định hướng cho các nghiên cứu sử dụng phân loại HLA trên dữ liệu WES.Human leukocyte antigen (HLA), an essential factor for a successful organ transplant, is related to many human diseases. The recent advances in next-generation sequencing technologies (NGS) have led to increased bandwidth and throughput as well as reduced cost for genome sequencing. Several HLA typing algorithms and assays have been developed to take advantage of this new development. However, due to the variety and polymorphisms of HLA loci, HLA typing is still a challenge, even with NGS data. For practical usage of this technology in both research and clinical environments, it is necessary to investigate which software tool could provide better HLA typing results from available sequencing data. We have therefore conducted experiments to assess two HLA typing tools, HLAscan and HLAminer, on whole exome sequencing data (WES). HLAscan predicted 21 HLA genotypes with better accuracy and performance than HLAminer. This result can provide directions for future HLA typing studies on WES data.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR