Nghiên cứu đặc điểm karyotype của hội chứng Turner

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đoàn Thị Duyên Anh, Hà Thị Minh Thi

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.4 Diseases of hematopoietic, lymphatic, glandular systems Diseases of endocrine system

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế, 2020

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 382297

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G. Thể 45,X thuần chiếm 50%. Thể khảm chiếm 45%, gồm 10% là khảm 45,X/46,XX
5% khảm 45,X/47,XXX
25% là khảm với một dòng có bất thường cấu trúc NST X, đặc biệt 5% khảm với dòng tế bào có chứa NST Y. Hội chứng Turner do mất một phần nhánh ngắn NST X chỉ chiếm 5%. 50% được chẩn đoán ở 13-18 tuổi, 20% được chẩn đoán ở tuổi từ 18 trở lên,. Chỉ có 15% được chẩn đoán sớm dưới 12 tháng tuổi, và 15% được chẩn đoán ở 1-12 tuổi.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR