Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Cao Hà My

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2020

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 387739

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả thực hiện nghiên cứu “Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM” của nhóm nhà khoa học thuộc Trường Đại học Y Hà Nội mới đây đã ghi nhận c.152 T>
C là một đột biến mới chưa từng được công bố trên gen NPR2. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR