Bệnh gan chuyển hoá ở trẻ em khác với bệnh chuyển hóa ở người trưởng thành, đa số các bệnh trong nhóm này có nguyên nhân di truyền. Tuy biểu hiện kiểu hình từ nhỏ song nếu không được phát hiện và điều trị bệnh gan chuyển hoá ở trẻ em có thể sẽ có những đợt diễn biến cấp tính với nguy cơ tử vong hoặc tiến triển thành bệnh gan mạn tính ở người trưởng thành với những hậu quả xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, bệnh lý gan giai đoạn cuối… Cho tới nay, hiện còn chưa có nhiều nghiên cứu về bệnh gan chuyển hoá nói chung và bệnh gan chuyển hoá ở trẻ em nói riêng. Mục tiêu “Nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng các bệnh gan do rối loạn chuyển hoá ở trẻ em”. Đối tượng và phương pháp nguyên cứu Nghiên cứu mô tả. Thu thập các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng trên nhóm bệnh nhân có bệnh gan chuyển hoá tại bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 2008-2019. Kết quả Có 478 bệnh nhân có bệnh lý gan do rối loạn chuyển hóa di truyền. Chiếm nhiều nhất là NICCD với 186 trường hợp (38,9%),với tuổi chẩn đoán trung bình 3,2 ± 1,6 tháng tháng với các triệu chứng thường gặp là vàng da ứ mật, suy chức năng gan và khuôn mặt Chubby face. 112 trường hợp Wilson có độ tuổi phát hiện trung bình 11 ± 4,8 tuổi chiếm tỷ lệ 23,4% với kiểu hình bệnh gan mạn tính và suy gan tối cấp. Trong nhóm nghiên cứu có 64 bệnh nhân (chiếm tỷ lệ 13,5%) được chẩn đoán xác định Glycogenose bằng tiêu chuẩn chẩn đoán mô bệnh học, 38 bệnh nhân Alagille (7,9%) hội chứng PFIC có 14 ca bệnh (2,9%), 2 ca bệnh có hội chứng ARC (2,4%) và 3 ca thiếu hụt anpha1antitrypsin (AAT). Có 49 trường hợp (10,4%) thuộc nhóm RLCHK gồm các bệnh nhân Rotor
rối loạn chuyển hoá acid mật, Galactosemia, Tyrosinemia, DGOUK… mỗi bệnh chỉ phát hiện 1 bệnh nhân và 44 trường hợp có tổn thương gan kèm theo các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa song không xác định được nguyên nhânrất có ý nghĩa trong tiếp cận chẩn đoán.