Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCD1 liên quan đến loạn dưỡng não chất trắng

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Xuân Cường Hoàng, Thị Thu Hiền Lê, Thanh Tùng Nguyễn, Ngọc Thảo My Trần, Văn Khoa Trần, Tiến Sang Triệu

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Nội khoa Việt Nam 2021

Mô tả vật lý: 17-27

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 392748

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận (X-ALD) là một bệnh lí di truyền lặn liên kết giới tính hiếm gặp làm rối loạn chức năng tuyến thượng thận, dây thần kinh tủy sống và chất trắng của hệ thần kinh. Theo các thống kê về dịch tễ học, bệnh lí này gây ảnh hưởng đến 1 trên 15000 người, tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh trong thực tế được ước tính là cao hơn nhiều nhờ vào việc áp dụng kết hợp các kĩ thuật hiện đại giúp chẩn đoán sớm bệnh. Khả năng phát hiện ra bệnh ở thời điểm càng sớm sẽ giúp các gia đình có tiền sử mắc bệnh loạn dưỡng não chất trắng xây dựng những phương án sinh con cũng như chữa trị triệu chứng bệnh một cách chủ động và an toàn. Vì vậy, trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh. Bằng việc kết hợp sử dụng các phương pháp giải trình tự, đặc biệt là giải trình tự theo nguyên lí Sanger với việc thực hiện các phản ứng PCR đơn cặp mồi, chúng tôi đã có thể xây dựng được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 liên quan đến bệnh. Sau đó, chúng tôi ứng dụng quy trình này cho các mẫu tế bào phôi sinh thiết của gia đình có tiền sử mắc bệnh nhằm sàng lọc các phôi không mang alen gây bệnh loạn dưỡng não chất trắng. Kết quả của nghiên cứu cho thấy đã có thể phát hiện được alen đột biến ở 5/8 phôi (62,5%) và 3 phôi còn lại (37,5%) không mang alen đột biến nên 3 phôi này tiếp tục được sử dụng trong các bước sàng lọc tiền làm tổ tiếp theo trong quá trình thụ tinh nhân tạo.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR