Báo cáo ca: đột biến gen mới của thể thiếu men 17-hydroxylase/17,20-lyase một thể hiếm gặp của tăng sinh thượng thận bẩm sinh

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đăng Trí Đỗ, Thành Hưng Tạ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 572.8 Biochemical genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh 2022

Mô tả vật lý: 261-268

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 392941

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm bệnh hiếm gặp, di truyền trên gen lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự thiếu hụt một số men cần thiết cho quá trình tổng hợp các hormone steroids của tuyến thượng thận. Tùy theo loại men bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt men, bệnh nhân sẽ có những thay đổi khác nhau trong tổng hợp các hormone glucocorticoid, mineralocorticoid và steroid sinh dục
dẫn đến biểu hiện lâm sàng và điều trị hormone thay thế khác nhau. Thể thiếu men 17α-hydroxylase/17,20-lyase (17-OHD), gây ra bởi các đột biến trên gen CYP17A1, là dạng hiếm gặp nhất (chỉ chiếm 1% các trường hợp) của TSTTBS. Chúng tôi báo cáo một đột biến mới trên gen CYP17A1 và mối liên quan của đột biến này với cơ chế bệnh sinh của thể 17-OHD. Kết quả: Một bệnh nhân nữ 10 tuổi, có cha mẹ là hôn nhân đồng huyết thống, nhập viện vào khoa Thận-Nội tiết tại bệnh viện Nhi Đồng 1 với bệnh cảnh tăng huyết áp (160/100 mmHg). Lâm sàng không ghi nhận các dấu hiệu của phát triển dậy thì. Xét nghiệm ban đầu ghi nhận hạ kali máu và kiềm chuyển hóa. Chẩn đoán 17-OHD được đặt ra do bệnh nhân có nồng độ aldosterone/renin, cortisol máu buổi sáng thấp, corticotropin (ACTH) máu tăng và 17-OH progesterone máu trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân có kết quả nhiễm sắc thể đồ 46,XX. Bệnh nhân được tầm soát đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới và được khẳng định bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. Kết quả phát hiện đột biến đồng hợp tử mới c.1322G>
A (p.Arg441His) trên gen CYP17A1. Phát hiện này phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng và những thay đổi nội tiết của bệnh nhân. Bệnh nhân được điều trị với hydrocortisone đường uống. Kết quả huyết áp, ACTH, renin/aldosterone và điện giải trong máu đều trở về giá trị bình thường. Kết luận: Ca lâm sàng này cho thấy đột biến đồng hợp tử c.1322G>
A (p.Arg441His) trên gen CYP17A1 có thể dẫn đến thể bệnh 17-OHD. Việc phát hiện các đột biến mới có ý nghĩa lâm sàng quan trọng và sẽ đóng góp vào những hiểu biết về mối quan hệ kiểu hình-kiểu gen của những bệnh lý hiếm gặp này.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR