Trong tổng quan này, chúng tôi thảo luận ngắn gọn về proteogenomics, tích hợp của proteomics với genomics và transcriptomics, theo đó các công nghệ nền tảng là giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) và phép đo phổ khối (MS) với xử lý các dữ liệu thu được, một lĩnh vực mới nổi hứa hẹn thúc đẩy nhanh những nghiên cứu cơ bản liên quan đến quá trình phiên mã, dịch mã, cũng như các khả năng ứng dung. Bằng cách kết hợp các thông tin của hệ gen và hệ protein, các nhà khoa học đang đạt được những kết quả mới do sự hiểu biết đầy đủ và thống nhất hơn về các quá trình sinh học phân tử phức tạp. Một phần của tổng quan này giới thiệu một số kết quả sử dung proteogenomics trong giải quyết các vấn đề như chú giải, chú giải lại gen/hệ gen, bao gồm cả chỉnh sửa các khung đọc mở (ORF), hoặc cải thiện quá trình phát hiện gen mới ở một số cơ thể sinh vật khác nhau, kể cả con người. Đặc biệt, bài báo cũng thảo luận về tiềm năng của proteogenomics thông qua các thành tựu nghiên cứu về bộ gen/hệ protein người trong y học chính xác, đặc biệt là trong các dự án về nghiên cứu quá trình phát sinh, chẩn đoán và điều trị ung thư. Những thách thức và tương lai của proteogenomics cũng được thảo luận và ghi nhận.