Báo cáo hình ảnh học một trường hợp bệnh xơ cứng củ

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Như Quỳnh Nguyễn, Trí Nghĩa Phù, Thị Thảo Vân Võ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Y Dược học Cần Thơ 2023

Mô tả vật lý: 243-248

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 401419

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Bệnh xơ cứng củ là một hội chứng di truyền theo nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, đặc trưng bởi những thay đổi ở da, hệ thần kinh trung ương và u mô thừa ở nhiều cơ quan có thể dẫn đến tử vong. Để chẩn đoán và theo dõi bệnh, cần có sự phối hợp nhiều chuyên khoa. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 55 tuổi đến khám vì đau khớp háng trái kéo dài. Cắt lớp vi tính ghi nhận các nốt dưới màng não thất, đa u cơ mỡ mạch máu, lymphangioleiomyomatosis
thoả tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh xơ cứng củ dựa vào bộ tiêu chí năm 2018 của Hiệp hội đồng thuận quốc tế về bệnh xơ cứng củ., Tóm tắt tiếng anh, Tuberous sclerosis complex is an unusual autosomal dominant syndrome characterized by cutaneous changes, neurologic conditions, and the formation of hamartomas in multiple organs leading to morbidity and mortality. The management of these patients is often multidisciplinary involving specialists from various fields. We report a case of a 55-year-old female patient presenting with persistent left hip pain. Computed tomography showed evidence of subependymal nodules, multiple angiomyolipomas and lymphangioleiomyomatosis. Tuberous sclerosis complex is diagnosed based on recommendations of the 2018 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR