Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Kim Phượng Đoàn, Khánh Dung Hồ, Thị Hải Hoàng, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thị Sim Nguyễn, Thị Hà Vũ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Khoa học và công nghệ Việt Nam , 2021

Mô tả vật lý: 45483

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 402899

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau khi sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Ca bệnh được báo cáo ở đây là nữ 26 tuổi, được xác định khảm trisomy một phần NST 9 bằng xét nghiệm nuôi cấy phân tích NST bạch cầu lympho và lai so sánh hệ gen (Array comparative genomic hybridization - aCGH), nhưng có đời sống dài hơn so với ghi nhận của y văn và có khả năng sinh sản. Bệnh nhân không có bất thường về trí tuệ, vận động
không có bất thường cấu trúc cơ quan qua siêu âm hình thái
ở bàn tay trái có cong vẹo ngón cái và mụn thịt rải rác ở lòng bàn tay
đã sinh một con trai khỏe mạnh sau 3 lần thai chết lưu liên tiếp. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR