Tỷ lệ mất đoạn AZF trong hội chứng Klinefelter

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đình Hiếu Lê, Phi Hùng Lê, Thái Lộc Lý, Nhật Thăng Trần

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) 2022

Mô tả vật lý: 321-327

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 404937

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZF là các bất thường di truyền thường gặp ở nam giới hiếm muộn. Chúng tôi khảo sát tỷ lệ và đặc điểm mất đoạn AZF ở BN Klinefelter và so sánh với BN vô tinh không bế tắc 46,XY để đánh giá tương quan giữa giữa 2 bất thường di truyền này. Đối tượng và phương pháp: Hồi cứu bệnh án 24 BN Klinefelter 47,XXY vô tinh và 131 BN vô tinh không bế tắc 46,XY tại BV Hùng Vương từ 5/2018 đến 5/2021, ghi nhận thông tin về thăm khám lâm sàng, tinh dịch đồ, nội tiết tố sinh dục nam (Testosterone, FSH), và mất đoạn AZF. Khảo sát mất đoạn nhờ 17 STS (sequence-tagged sites) chuyên biệt ở các vùng AZFa/b/c. Kết quả: 6 BN (25%) Klinefelter bị mất đoạn, tất cả đều ở AZFc (5 gr/gr và 1 b2/b4), so với 45 BN (34,4%) vô tinh không bế tắc 46,XY bị mất đoạn, gồm 4 AZFbc và 41 AZFc (8 b2/b4, 29 gr/gr và 4 b2/b3). Khác biệt không có ý nghĩa thống kê cả về tỷ lệ và hình thức mất đoạn giữa 2 nhóm (χ2, p=0,370 và Fisher's Exact, p=1). BN Klinefelter có thể tích tinh dịch và nồng độ Testesterone máu thấp hơn nhưng nồng độ FSH máu cao hơn có ý nghĩa thống kê so với BN vô tinh không bế tắc 46,XY. Tỷ lệ suy sinh dục nam ở BN Klinefelter (70,8%) cao hơn có ý nghĩa thống kê (χ2, p<
0,0001) so với BN vô tinh không bế tắc 46,XY (32,8%). Kết luận: Mất đoạn AZF tương đối phổ biến ở BN Klinefelter, trong đó tỷ lệ và hình thức mất đoạn không khác biệt so với BN vô tinh không bế tắc 46,XY. Mất đoạn AZF không làm tăng nguy cơ bị hội chứng Klinefelter nhưng có thể làm nặng hơn tình trạng suy giảm sinh tinh vốn đã nghiêm trọng trong hội chứng Klinefelter, và do đó, cần được tầm soát ở tất cả BN Klinefelter, nhất là khi BN mong muốn có con nhờ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ICSI).

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR