Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thu Hà Nguyễn, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội) 2021

Mô tả vật lý: 42-48

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 405560

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid (lipoid congenital adrenal hyperplasia - LCAH) là thể bệnh nặng nhất trong các thể của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu hình (biểu hiện lâm sàng, hóa sinh) và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Trong nghiên cứu có 2 nữ, 3 nam. 4/5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ, với biểu hiện sạm da và mất muối. 2/3 bệnh nhân nam có ngoại hình nữ, 1/3 bệnh nhân nam có kiểu hình nam bình thường. Xét nghiệm sinh hoá có nồng độ ACTH tăng cao (5/5 bệnh nhân), hạ Natri máu và tăng Kali máu (4/5 bệnh nhân), trong khi nồng độ 17OHP bình thường hoặc thấp (5/5 bệnh nhân). Phân tích phân tử phát hiện đột biến ở gen StAR giúp khẳng định chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid - một nguyên nhân hiếm gặp gây suy thượng thận mạn, giúp điều trị hiệu quả và tư vấn di truyền phòng bệnh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR