Phát hiện các gen đặc hiệu từ tế bào ung thư lưu hành trong máu (CTCs) có thể hữu ích trong chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng, theo dõi sau điều trị. Mục tiêu của nghiên cứu này là: 1.Xây dựng và hoàn chỉnh kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện, xác định mức độ sao chép Human Mammaglobin (hMAM) mRNA và Survivin mRNA từ tế bào ung thư vú (UTV) 2. Ứng dụng kỹ thuật phát hiện gen đặc hiệu hMAM và Survivin từ các tế bào UTV trong chẩn đoán bệnh UTV. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu trên 43 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bằng mô bệnh học là ung thư vú, 25 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u xơ vú (UXV), các bệnh nhân tự nguyện tham gia vào nhóm nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật RT-PCR, Real time RT-PCR, giải trình tự gen, để phát hiện hMAM mRNA và survivin mRNA từ dòng tế bào ung thư vú, mô ung thư vú và các tế bào ung thư vú trong máu. Kết quả: Đã xây dựng được quy trình xác định sự sao chép hMAM mRNA và survivin mRNA từ các tế bào UTV: Ngưỡng phát hiện được tế bào UTV trong máu: 200 tế bào/5ml máu, 1tế bào UTV/104 bạch cầu
Gen hMAM và survivin nhân bản được từ tế bào UTV trong máu trùng hợp 100% với gen survivin và hMAM công bố ở ngân hàng gen. Bước đầu ứng dụng kỹ thuật phát hiện gen hMAM và survivin trong phát hiện tế bào UTV trong máu. Tỷ lệ phát hiệnsự sao chép hMAM mRNA trong mô UTV:36/43 (83,7%), trong máu 23/43(53,5%), trong mô UXV 2/25 (8.0%), tỷ lệ phát hiện sự sao chép survivin mRNA trong mô UTV: 32/43 (74,4%), trong máu 19/43 (44,2%), trong mô UVLT 3/25 (12.0%)
Không phát hiện được bản sao hMAM mRNA và survivin mRNA trong máu bệnh nhân UXV. Mức độ sao chép của hMAM mRNA và survivin mRNA không có sự khác biệt giữa máu và mô UTV (p>
0,05), ở mô ung thư cao hơn ở mô UVLT (p<
0,05). Mức độ sao chép của hMAM mRNA và survivin mRNA ở mô và máu đều tăng cao nhất ở giai đoạn 2. Kết luận: Xây dụng được quy trình phát hiện hMAM mRNA và survivin mRNA từ các tế bào ung thư vú, ứng dụng phát hiện tế bào UTV trong máu..