Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Duy Phương Đặng, Doãn Lợi Đỗ, Minh Hà Nguyễn, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Khoa học & công nghệ Việt Nam 2021

Mô tả vật lý: 45297

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 407231

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, nghiệm pháp flecainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR