Đột biến gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Ngọc Dung Đặng, Thị Phong Lan Nguyễn, Thị Thanh Hương Nguyễn, Mạnh Bắc Trần

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 616.994 +Cancers

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam 2020

Mô tả vật lý: 159-163

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 407930

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 - 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 - 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Nghiên cứu có mục tiêu là phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến điểm trên exon 5 ở các thành viên gia đình bệnh nhân B4 và exon 9 ở các thành viên gia đình bệnh nhân B532. Nghiên cứu cho ra kết quả là 2/11 thành viên gia đình mang đột biến c.639 G>
A (p.W213*) giống với bệnh nhân B4 là bố đẻ và một người bác ruột, 2/9 thành viên gia đình mang đột biến c.1298A>
G (D433G) giống bệnh nhân B532 là bố đẻ và 1 người chị gái. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có yếu tố di truyền trong bệnh ung thư dạ dày lan tỏa, bằng việc phát hiện ra đột biến ở exon 5 và exon 9 của gen CDH1 trong 2 gia đình bệnh nhân mắc ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đây cũng là đột biến mới chưa từng được công bố.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR