Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm mất một phần hoặc hoàn toàn chức năng enzym 21-hydroxylase. Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra mối tương quan chặt chẽ giữa thể đột biến và kiểu hình của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh và đã phân loại đột biến gen CYP21A2 thành 4 nhóm (NULL, A, B, C) dựa trên mức độ ảnh hưởng của đột biến tới chức năng 21-Hydroxylase. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. 183 bệnh nhân được lựa chọn vào nghiên cứu
tiến hành xác định và phân loại đột biến, đồng thời đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen với thể bệnh trên lâm sàng. Kết quả đã chỉ ra rằng tỉ lệ của nhóm có kiểu gen NULL là 49%, nhóm A chiếm 31%, nhóm B chiếm 18% và nhóm C chiếm 2%. Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình đã cho thấy giá trị dự báo dương tính của 4 nhóm kiểu gen NULL, A, B, C lần lượt là 99,8%
96,5%
90,6% và 100%. Phân tích mức độ nam hóa của các kiểu gen cho thấy nhóm NULL có tỷ lệ nam hóa nặng cao nhất, trong đó Prader IV-V chiếm 56,1%, Prader độ III chiếm 39%. Nhóm A có tỷ lệ các các ca nam hóa Prader III cao nhất chiếm 68,2%. Nhóm kiểu gen B có tỷ lệ Prader I-II (40%) và III (40%). Bệnh nhân nhóm C chỉ xuất hiện Prader độ I.