Xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR trên thai có kết quả Combined test, Triple test nguy cơ cao. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường. Mô tả cắt ngang trên 1249 thai phụ đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh thời điểm ba tháng đầu thai kỳ (xét nghiệm Combined test) hoặc ba tháng giữa thai kỳ (xét nghiệm Triple test) tại Khoa Khám bệnh - bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ từ 5/2017 đến 5/2018. Kết quả Tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh bằng Combined test là 25,9%, bằng xét nghiệm Triple test là 21,8%. Tỉ lệ nguy cơ về trisomy 21,13, 18 của xét nghiệm Combined test lần lượt là 85,1%, 1,5% và 13,4%. Tỉ lệ nguy cơ về trisomy 21, 18 của xét nghiệm Triple test lần lượt là 84,6% và 15,4%. Trong 314 thai phụ nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể qua xét nghiệm sàng lọc, tỉ lệ đồng ý chọc ối là 99,7%. Kết quả QF-PCR bất thường là 8,3% (26 ca). Trong đó thai phụ mang thai trisomy 21 là 57,7%, trisomy 13 là 15,4%, trisomy 18 là 23,1% và 3 nhiễm sắc thể X là 3,8%. Số thai phụ đồng ý chấm dứt thai kỳ sau khi có kết quả QF-PCR là 96,2% (25/26 ca). Phương pháp chấm dứt thai kỳ là nội khoa chiếm 100%, thời gian từ khi khởi phát chuyển dạ đến khi tống xuất thai khỏi buồng tử cung trên 7 ngày chiếm 48%, và không ghi nhận trường hợp tai biến nào.