Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy. Phương pháp nghiên cứu Đây là nghiên cứu hồi cứu những thai phụ mang thai được chọc ối vì tăng khoảng sáng sau gáy từ 2.5 mm trở lên và đồng ý tham gia vào nghiên cứu. 2720 trường hợp phân tích trong 6 năm từ 2015 đến 2020. Chúng tôi hồi cứu từ dữ liệu lưu trữ tất cả các thai phụ mang đơn thai được thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể ở quý 2 thai kỳ và có khoảng sáng sau gáy trên 2.5 mm. Kết quả nghiên cứu Sau khi xét nghiệm NST cho 2720 thai nhi tăng KSSG, tuổi mẹ trung bình là 29.19 (từ 17-46 tuổi), chiều dài đầu mông trung bình là 66.9 mm (từ 45-84mm). Nhiễm sắc thể đồ bất thường ở 560 thai nhi (20.6%). Dạng bất thường hay gặp là trisomy 21 (55%), trisomy 18 (11.2%), trisomy 13 (3.9%), XO (2.7%). Kết luận Ở thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy, bất thường trisomy 21 chiếm 55% hay gặp nhất, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 22.5%. Tuổi mẹ càng lớn làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.