Khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở BN UTPKTBN Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu cắt ngang mô tả gồm 55 BN UPTKTBN. Dùng giải trình tự với độ sâu lớn phát hiện đột biến EGFR ở 55 mẫu mô u và 55 mẫu máu. Kết quả 55 cặp mẫu mô u và mẫu máu được xét nghiệm đột biến EGFR bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Sinh thiết lỏng đạt được độ nhạy 86,2% và độ đặc hiệu 94,6%. Trong 55 bệnh nhân, có 21 bệnh nhân (chiếm 38,2%) có ít nhất một đột biến gen liên quan. Đột biến EGFR được tìm thấy ở 14 BN (chiếm 25,1%). Đột biến KRAS được tìm thấy ở 6 BN chiếm 10,9%. Đột biến ALK được tìm thấy ở 1 bệnh nhân (chiếm 1,8%). Đột biến ROS1, BRAF, NRAS không được tìm thấy. Đột biến tồn tại đồng thời giữa EGFR và KRAS xuất hiện ở 1 bệnh nhân (chiếm 1,8%). Kết luận Sinh thiết lỏng cho thấy vai trò của nó trong xác định đột biến EGFR ở BN UTPKTBN, là sự lựa chọn tốt nếu như mô u không sẵn sàng.