Bệnh loạn dưỡng não - thượng thận là một bệnh hiếm gặp, bệnh di truyền do đột biến gene ABCD1 trên nhiễm sắc thể Xq28.1, bệnh xuất hiện chủ yếu ở trẻ trai. Bệnh gây tổn thương nhiều cơ quan với 3 thể lâm sàng thể não, thể adison và thể thần kinh tủy thượng thận. Bệnh có biểu hiện hay gặp ở trẻ nhỏ với thể não tổn thương não kèm theo suy thượng thận. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh. Kết quả nghiên cứu là cơ sở di truyền để chẩn đoán sớm, chẩn đoán trước sinh, cho các trẻ được sinh ra tiếp theo của mỗi gia đình này.