Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm lúc chẩn đoán và đặc điểm di truyền của bệnh nhân đa u tủy có khuếch đại NST 1q. Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu hồi cứu cắt ngang mô tả hàng loạt ca. Đối tượng 95 bệnh nhân đa u tủy mới chẩn đoán tại bệnh viện truyền máu huyết học thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu trong khoảng thời gian từ 1/2017 đến 12/2020. Kết quả và bàn luận Tỉ lệ bệnh nhân mang khuếch đại NST 1q là 29,5% (n = 28). Trong số các bất thường về lâm sàng, triệu chứng thiếu máu và đau nhức xương thường gặp nhất (>
70%), ngoài ra còn có triệu chứng u tương bào, sụt cân, sốt, xuất huyết, không có sự khác biệt giữa 2 nhóm có và không có khuếch đại 1q. Tăng calci máu, tăng Beta-2-microglobulin, giai đoạn bệnh muộn, nhiều bất thường di truyền và bất thường thuộc nhóm nguy cơ cao là những đặc điểm khác biệt đáng kể giữa 2 nhóm nghiên cứu (p <
0.05). Kết luận Có sự khác biệt về các đặc điểm sinh học của nhóm bệnh nhân có khuếch đại NST 1q, cho thấy nhóm BN nay thuộc nhóm nguy cơ cao.