Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnhxảy ra chủ yếu trên các gen LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chứng minh các đa hình đơn là một trong các yếu tố đồng thời góp phần làm tăng lipid máu trên các bệnh nhân FH, cũng là một trong các yếu tố hay bị bỏ sót. Nghiên cứu thực hiện trên 26 bệnh nhi được chẩn đoán FH phát hiện SNP rs1003723 với tỷ lệ 7/26 (26,92%)
SNP rs5925 xuất hiện 11/26 bệnh nhi (42,31%). 6/26 bệnh nhi (23,08%) có xuất hiện SNP rs1003723 và/hoặc SNP rs5925 dị hợp tử mà chưa tìm thấy các bằng đột biến gây bệnh. Còn lại 13/26 bệnh nhi FH (50%) chưa phát hiện cả đột biến và đa hình đơn trên một số exon trọng điểm gen LDLR. Trong nhóm chưa phát hiện đột biến, các BN có mang các SNP có chỉ số TC cao hơn nhóm BN không mang SNP có ý nghĩa thống kê (p=0.005). Xác định các đa hình đơn trên các bệnh nhân và gia đình bệnh nhân FH là bước đầu có ý nghĩa vô cùng quan trọng, là một trong những bằng chứng giúp các bác sỹ lâm sàng can thiệp điều trị sớm, theo dõi và dự phòng tránh các biến chứng nguy cơ về tim mạch xảy ra.