Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 30 bệnh nhân được chẩn đoán CMT dựa trên triệu chứng lâm sàng điển hình, DNA được tách chiết từ máu ngoại biên. Thực hiện phản ứng MLPA, điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm Coffalyser.net xác định lặp/mất đoạn gen. Kết quả Trong số 30 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 5 trường hợp đột biến lặp đoạn gen PMP22 (chiếm 16,7%) và 25 mẫu còn lại không mang gen đột biến (chiếm 83,3%). Kết luận Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật MLPA phát hiện các đột biến lặp đoạn gen gây bệnh CMT, giúp ích cho việc xét nghiệm gen chẩn đoán xác định bệnh lý thần kinh di truyền CMT.