Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 616.4 Diseases of hematopoietic, lymphatic, glandular systems Diseases of endocrine system

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2021

Mô tả vật lý: 49-54

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 420580

 Đột biến kích hoạt gen KCNJ11 mã hóa cho tiểu đơn vị Kir6.2 đã được biết gây bệnh đái tháo đường sơ sinh. Điều trị bằng thuốc uống sulfonylurea thay thế cho tiêm insulin ngoại sinh giúp cải thiện glucose máu ở hầu hết những bệnh nhân mang đột biến của gen này. Việc xác định đột biến gen ở những bệnh nhân đái tháo đường xuất hiện trước 6 tháng tuổi không chỉ có vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân mà còn giúp xác định bệnh đái tháo đường di truyền đơn gen. Trong nghiên cứu này, 3 thành viên trong 1 gia đình bệnh nhân (ca chỉ điểm - proband) (II.2) được chẩn đoán đái tháo đường lúc 62 ngày tuổi, em gái bệnh nhân (II.3) được chẩn đoán đái tháo đường lúc 13 tháng tuổi và bố bệnh nhân (I.2) được chẩn đoán đái tháo đường lúc 20 tuổi. Ba bệnh nhân được xác định đột biến gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger cho các gen KCNJ11, INS và ABCC8. Ba bệnh nhân có đột biến dị hợp tử trội c.991T>
 C (p.Ser331Pro) của gen KCNJ11. Bệnh nhân II.2 và II.3 được điều trị bằng sulfonylurea thay thế cho insulin tiêm. Bệnh nhân I.2 điều trị bằng insulin do từ chối chuyển đổi sang sulfonylurea. Như vậy với cùng một kiểu gen, đã gây nên những kiểu hình khác nhau của bệnh đái tháo đường.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 71010608 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH