Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, tiên đoán dương và tiên đoán âm của combined test, triple test, siêu âm hình thái và QF-PCR trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ. Nghiên cứu cắt ngang trên 1082 thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh ở tuổi thai từ 11 - 24 tuần tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ từ 04/2016 đến 02/2018. Đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp siêu âm, xét nghiệm combined test, triple test, QF-PCR
phân tích độ nhạy, độ đặc hiệu, giá tiên đoán dương và tiên đoán âm các nghiệm pháp. Phân tích số liệu bằng phần mềm SPSS 20.0. Kết quả Độ nhạy của siêu âm 80% đến 100%
thấp nhất trong phát hiện DTBS của hệ cơ xương (80,0%). Xét nghiệm combined test có độ nhạy đạt 66,7% với độ đặc hiệu 96,6%
triple test có độ nhạy 62,5% với độ đặc hiệu là 64,4% trong phát hiện bất thường NST thai nhi. Xét nghiệm QF-PCR dịch ối chẩn đoán được 100% các bất thường NST thai nhi.