Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Nguyễn Thanh Tùng, Nguyễn Văn Phong, Trần Văn Khoa, Triệu Tiến Sang

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 618 Other branches of medicine Gynecology and obstetrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 148-153

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 422126

 Báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ
  mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết. Kết quả Chúng tôi đã chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh thành công cho một cặp vợ chồng với tiền sử sinh con bị bệnh Pompe một phôi bình thường không mang đột biến và một mẫu ối từ thai bị bệnh, mang cả hai đột biến GAAc.1933G>
 C (p.Asp645His) và GAAc.1843G>
 A (p.Gly615Arg). Thai phụ đã được tư vấn di truyền và được đình chỉ thai tại tuần 18. Các tư vấn cho lần mang thai tiếp theo cho cặp vợ chồng đã được thực hiện, Tóm tắt tiếng anh, The outcomes of preimplantation genetic diagnosis and prenatal testing for Pompe disease in a clinical case have been reported. Materials and methods To find mutations in day five biopsied embryos, amniotic fluid samples, and parents' blood samples, linkage analysis will be performed in combination with sequencing. Results We successfully performed preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis for a couple with a history of giving birth to a child with Pompe disease a normal embryo without the mutation and an amniotic sample from an affected fetus carrying both mutations GAAc.1933G>
 C (p.Asp645His) and GAAc.1843G>
 A (p.Gly615Arg). The woman received genetic counseling and then terminated the pregnancy at 18 weeks. Follow-up counseling for the couple was performed.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 71010608 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH