Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: , Văn Hùng Nguyễn, Nam Chung Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.7 *Diseases of musculoskeletal system

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2023

Mô tả vật lý: 169-177

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 422474

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Các tác giả bước đầu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh LGMD. Thiết kế nghiên cứu là tiến cứu, mô tả cắt ngang. Bệnh nhân (BN) tại Bệnh viện E, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2019 đến tháng 9/2022 được chẩn đoán LGMD dựa theo tiêu chuẩn của Bushby 1996. Nhóm nghiên cứu gồm 12 BN (7 nữ), tuổi trung bình là 27,3 ± 13,2 (8 - 53), khởi phát bệnh từ 7 - 49 tuổi, được chẩn đoán ở 28,3 ± 13,1 tuổi. Tất cả BN đều có yếu cơ, teo cơ vùng đai chi (chi trên 100%, chi dưới 91,7%). Phần lớn BN khởi phát bệnh ở chi dưới (75%). Chỉ có 5 BN (41,7%) được chẩn đoán bệnh trước 5 năm. Các thể bất thường gen được phát hiện là LGMD R3, R5, D4. LGMD là nhóm bệnh hiếm gặp, độ tuổi khởi phát bệnh đa dạng, phần lớn ở người trưởng thành. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, teo cơ vùng đai chi, thường được chẩn đoán muộn. Giải trình tự gen thế hệ mới cho phép phát hiện các loại đột biến.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR