Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp khối phổ đôi

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Quỳnh Giao Nguyễn, Trần Phương Nguyễn, Thị Chi Mai Trần, Thị Phương Dung Trịnh, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618.92 Pediatrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2020

Mô tả vật lý: 59-66

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 423002

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Phương pháp khối phổ đôi (MSMS) được sử dụng hữu ích sàng lọc chọn lọc các bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS). Mục tiêu nghiên cứu áp dụng kỹ thuật định lượng acid amin và acylcarnitin bằng MSMS trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá acid amin, acid béo và acid hữu cơ cho các bệnh nhân nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi trung ương. Mẫu máu gót chân của 765 trẻ nghi ngờ RLCHBS được thu thập. Định lượng các acid amin, acylcarnitin trong mẫu máu thấm khô trên máy phân tích LCMS 8040 Shimadzu. Bệnh nhân nghi ngờ RLCHBS được xác nhận chẩn đoán thông qua triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm sinh hóa khác. Nghiên cứu phát hiện 48 bệnh nhân (6,27%) mắc RLCHBS 24 bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid amin, 18 bệnh nhân theo dõi rối loạn chuyển hóa acid béo, 6 bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ. Sàng lọc RLCHBS bằng MSMS sử dụng giọt máu thấm khô là phương pháp nhanh chóng, hiệu quả trong phát hiện RLCHBS trên các bệnh nhân có nguy cơ cao.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR