Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Lan Hương Hoàng, Thanh Đạt Nguyễn, Thị Bạch Oanh Nguyễn, Thị Diệu Đoan Nguyễn, Trọng Nghĩa Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế, 2023

Mô tả vật lý: 26-29

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 423233

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). CF dẫn đến tình trạng bệnh phổi mạn tính, suy tụy ngoại tiết, bệnh lí gan mật, bất thường tăng điện giải mồ hôi. Bệnh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu, tuy nhiên, CF cũng được phát hiện ở người trưởng thành. Chúng tôi báo cáo một ca bệnh Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế, là một bệnh nhân nam 23 tuổi, với biểu hiện ho ra máu, giãn phế quản lan tỏa, viêm phổi tái diễn được chẩn đoán xác định bằng phân tích gen. Mục đích thông qua bài báo này nhằm giúp các bác sĩ lâm sàng có thể nghĩ đến CF ở những bệnh nhân có triệu chứng hô hấp phức tạp.

Tạo bộ sưu tập với mã QR