Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hà Hương Ly Nguyễn, Thị Việt Hà Nguyễn, Văn Phong Nguyễn, Văn Tuấn Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.61 *Diseases of kidneys and ureters

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2023

Mô tả vật lý: 45552

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 423959

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Nghiên cứu xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).

Tạo bộ sưu tập với mã QR