Kết quả sinh thiết gai rau qua da tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đức Anh Nguyễn, Thị Sim Nguyễn, Thế Vương Phạm

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 28-32

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 424425

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Mô tả kết quả sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu Mô tả cắt ngang trên 20 thai kỳ được chỉ định sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả Tỷ lệ phát hiện bất thường cao 12/20 trường hợp. Phát hiện đa dạng các bất thường di truyền lệch bội nhiễm sắc thể (NST), đột biến cấu trúc NST, bệnh đơn gen. Tai biến sau thủ thuật Chưa ghi nhận trường hợp nào. 12 trường hợp được đình chỉ thai bất thường sớm ở tuần 13-15. Kết luận Sinh thiết gai rau giúp chẩn đoán sớm các bất thường di truyền của thai, sớm hơn 3-5 tuần so với chọc hút ối. Áp dụng để chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền đơn gen như tan máu bẩm sinh thalassemia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, bệnh teo cơ tủy, bệnh Pompe và một số bệnh rối loạn chuyển hóa khác không có phương pháp điều trị đặc hiệu, đồng thời áp dụng để chẩn đoán các trường hợp nguy cơ cao bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt là các trường hợp sàng lọc không xâm lấn (NIPS) nguy cơ cao Trisomy 21, 18, 13 có kèm theo các bất thường hình thái điển hình trên siêu âm, các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy trên bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông.

Tạo bộ sưu tập với mã QR