Kiểu hình và kiểu gen ở trẻ em mắc toan hóa ống thận xa: Báo cáo 6 trường hợp tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đức Quang Nguyễn, Hiếu Trung Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618.92 Pediatrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 357-365

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 425332

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Toan hóa ống thận xa là một bệnh lý hiếm gặp do rối loạn chức năng bài tiết H+ ở ống xa, dẫn đến tình trạng toan máu mãn tính. Nếu không chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh có thể gây suy dinh dưỡng, chậm phát triển chiều cao, tiểu nhiều, còi xương, hạ kali máu, và calci hóa thận. Ở trẻ em, nguyên nhân thường gặp là do các bất thường về gen, với 3 gen thường gặp nhất ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1. Các bất thường gen khác nhau ảnh hưởng đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau của bệnh. Phương pháp nghiên cứu Báo cáo hồi cứu, loạt ca. Kết quả Có 6 trường hợp toan hóa ống thận xa do đột biến gen được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 9 năm 2019 đến tháng 1 năm 2021. Các biểu hiện lâm sàng được ghi nhận toan chuyển hóa anion gap bình thường 100%, hạ kali máu 67%, tiểu nhiều 100%, lùn 83.3%, nhẹ cân 67%, rối loạn chuyển hoá xương 100% (83% còi xương, 17% loãng xương), và 100% calci hóa thận. Một biểu hiện không mong đợi là hạ phosphor máu, một đặc tính của rối loạn chức năng ống thận gần, hiện diện 100% các trường hợp. Có 4 trường hợp đột biến gen SLC4A1 (67%) và 2 trường hợp đột biến gen ATP6V0A4 (33%). Trong 4 trường hợp đột biến gen SLC4A1, có 3 trường hợp đột biến lặn đồng hợp tử p.Gly701Asp/ p.Gly701Asp, 1 trường hợp đột biến trội dị hợp tử p.Arg589Cys. Cả 2 đột biến này đều đã được báo cáo trên y văn. Hai trường hợp đột biến gen ATP6V0A4 đều là đột biến mới, gồm 1 trường hợp đột biến dị hợp tử kép p.Ser479Phe/p.Ser473Phe và 1 trường hợp dị hợp tử kép Gln435Term/ p.Ala338_Leu339delinsVal. Sau 10,6 ± 5.4 (3- 18) tháng điều trị với natri bicarbonate và kali chloride, có sự cải thiện độ lệch chuẩn chiều cao và cân nặng, hết hình ảnh còi xương trên Xquang (3/5 trường hợp), kali và phosphor máu bình thường (4/6 trường hợp), calci niệu bình thường (3/6 trường hợp). Kết luận Giải trình tự gen thế hệ mới giúp chẩn đoán chính xác toan hoá ống thận xa do đột biến gen ở trẻ em. Điều trị kịp thời làm cải thiện các triệu chứng và kết cục lâu dài của bệnh.

Tạo bộ sưu tập với mã QR