Xác định đột biến gen EDA ở bệnh nhân Việt Nam mắc loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Lan Anh Lương, Thùy Dương Nguyễn, Hữu Định Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Đại học Thái Nguyên, 2022

Mô tả vật lý: 146-151

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 427199

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến trong các gen EDA, EDAR và EDARADD gây nên. Bệnh nhân HED có biểu hiện lâm sàng bao gồm tóc thưa thớt, bất thường hoặc thiếu răng, và không có khả năng đổ mồ hôi. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành xác định đột biến trong gen EDA ở gia đình người Việt có con trai mắc hội chứng loạn sản ngoại bì sử dụng phương pháp giải trình tự Sanger. Đột biến bán dị hợp tử NM_001399.4c.2T>
C được tìm thấy ở mẫu bệnh nhân. Bố và chị gái bệnh nhân khoẻ mạnh không mang đột biến. Đột biến c.2T>
C được di truyền từ mẹ người mang đột biến c.2T>
C dạng dị hợp tử. Đây là đột biến gây bệnh. Kết quả nghiên cứu này thêm một đóng góp nghiên cứu bệnh loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, có ý nghĩa lớn trong công tác điều trị lâm sàng và tư vấn di truyền.

Tạo bộ sưu tập với mã QR