Yếu tố di truyền được cho là một trong những nguyên nhân quan trọng gây vô sinh ở nam giới, trong đó bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể thường được cho chiếm vai trò chính. Bên cạnh đó nhiều nghiên cứu đã ghi nhận tần suất xuất hiện cao của đa hình NST trong nhóm người vô sinh, tuy nhiên chưa có nhiều dữ liệu được ghi nhận tại Việt Nam. Xác định tỷ lệ bất thường và đa hình NST ở nhóm nam giới vô sinh đến thăm khám tại khoa Nam học, bệnh viện Bình Dân. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên nhóm nam giới vô sinh được chỉ định thực hiện đồng thời xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và tinh dịch đồ tại khoa Nam học, bệnh viện Bình Dân từ tháng 06/2022 đến tháng 10/2022. Nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ bất thường NST trong nhóm nam giới vô sinh là 17.5%, trong đó bất thường về số lượng chiếm 12.5%, cấu trúc là 7.5%. Hội chứng Klinefelter chiếm tỷ lệ cao nhất 12.5%. Đa hình NST được ghi nhận với tỷ lệ tương đối cao 50% ở các NST khác nhau như 1, 9, 10, 16, nhóm D/G với đa hình tăng kích thước vùng dị nhiễm sắc 1qh+ xuất hiện phổ biến nhất. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có vai trò quan trọng trong tham vấn vô sinh nam. Bên cạnh bất thường NST, đa hình NST cũng cần được ghi nhận lại cho đến khi có các nghiên cứu sâu hơn làm rõ vai trò của chúng trong vô sinh.