Mô tả kết cục của thai nhi có thông liên thất (TLT) được chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Từ Dũ (BV TD) và xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong các trường hợp TLT đơn thuần. Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu Báo cáo loạt ca hồi cứu. Thai phụ với có thai từ 18 - 24 tuần, được chẩn đoán TLT đến khám, quản lý thai tại khoa chẩn đoán trước sinh BVTD trong khoảng thời gian từ ngày 31 tháng 12 năm 2019 trở về trước, sau đó trẻ có kiểm tra, theo dõi sau sinh tại Bệnh viên Nhi Đồng. Các đặc điểm của thai phụ và thai nhi có TLT được ghi nhận, tỉ lệ bất thường NST, kết cục thai nhi và theo dõi đến 6 tháng sau sinh. Kết quả Có 46 trường hợp (TH) TLT nhận vào nghiên cứu, trong đó TLT phần cơ chiếm tỉ lệ 43,47%, phần quanh màng 41,30%, phần thoát 13,06%, phần nhận 2,17%, lỗ thông có đường kính trung bình 2,06±1,95 mm. Khảo sát di truyền thực hiện trên 20/46 TH (43,49%), không TH nào bất thường số lượng và cấu trúc NST. Kết cục thai kỳ lúc sinh tuổi thai lúc sinh 38,13 ± 2,13 tuần (82,61% ≥37 tuần)
Cân nặng lúc sinh 2827,17±624,3gr (82,61% ≥ 2500gr)
Chỉ số Apgar ≥7 điểm 1 phút 82,61%, 5 phút 97,8%
Tỉ lệ nhập Chăm sóc đặc biệt sơ sinh 8,7%. Không trẻ nào cần can thiệp/phẫu thuật tim trong vòng 6 tháng với TLT tự đóng 20/44 TH (45,45%). Kết luận Thai nhi có thông liên thất đơn thuần trong thai kỳ có diễn tiến tốt trong và sau sinh 6 tháng. Khảo sát di truyền ở mức độ gen cần được khuyến cáo khi thai được chẩn đoán có TLT đơn thuần.