Các đột biến hiếm và đột biến kép chiếm tỷ lệ dưới 10% trong số ung thư phổi có đột biến EGFR, thường có đáp ứng với TKIs thế hệ 1 kém hơn các đột biến thường gặp. Mục tiêu Nhận xét một số đặc điểm bệnh học của ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa có đột biến EGFR hiếm và đánh giá tỷ lệ đáp ứng của nhóm bệnh nhân này với TKIs thế hệ 1 và 2. Đối tượng và phương pháp Mô tả hồi cứu 29 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai IV có đột biến EGFR hiếm hoặc kép Kết quả Các vị trí đột biến hiếm gặp trong nghiên cứu là G719X, S768I, L861Q. Đột biến kép 7/29 bệnh nhân (24%). Tỷ lệ đáp ứng và kiểm soát bệnh với TKIs thế hệ 1 là 41,7% và 66,7%
với TKIs thế hệ 2 là 82,3% và 88,2% Kết luận TKI thế hệ 1 và 2 có hiệu quả ở một số đột biến EGFR hiếm và kép, TKIs thế hệ 2 có tỷ lệ đáp ứng và kiểm soát bệnh cao hơn TKIs thế hệ 1.