Hội chứng Cat-eye - Báo cáo trường hợp lâm sàng

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thùy Lan An, Thị Lan Anh Lương, Diễm Ngọc Ngô, Xuân Anh Duy Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618.92 Pediatrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 79-83

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 429198

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng Cat-eye (Cat-eye Syndrome - CES) là một trong các hội chứng di truyền hiếm gặp do người bệnh mang 3 hoặc 4 đoạn nhiễm sắc thể (NST) số 22 (22q11.2). Tỉ lệ mắc bệnh của hội chứng vào khoảng 1/50.000 - 1/150.000 trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng Cat-eye có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và phức tạp gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể. Ở Việt Nam hiện nay chưa có nhiều nghiên cứu về hội chứng này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nữ 6 tháng tuổi mắc hội chứng Cat-eye mang 3 đoạn NST số 22q11.2 với biểu hiện lâm sàng đa dị tật (bộ mặt bất thường, chậm phát triển tâm thần vận động, dị tật tim bẩm sinh) được chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại bệnh viện Nhi Trung ương.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR