Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hoàng Thiên Kim Đào, Hiếu Liêm Phạm

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 175-179

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 429290

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Bệnh Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh (CEP) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do rối loạn của quá trình chuyển hóa porphyrin gây thiếu hụt uroporphyrinogenIII cosynthase (UROS) dẫn đến sự tích lũy uroporphyrinogen I trong tủy xương, gan và các mô. Ca lâm sàng Mô tả đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên một bệnh nhân người Việt đến khám tại Bệnh viện Da Liễu Trung Uơng. Bé gái 5 tuổi có tình trạng da bị nhạy cảm nặng với ánh sáng, cụ thể là các thương tổn bóng nước và rậm lông ở những vùng phơi bày ánh sáng. Lần đầu tiên chúng tôi mô tả đột biến gen UROS trên một bệnh nhân Đông Nam Á và thực hiện thêm chẩn đoán phân tử để xác định cả những người lành ở thể dị hợp không triệu chứng đang mang mầm đột biến trong gia đình của người bệnh CEP. Để làm rõ cơ sở phân tử đầu tiên của gia đình người Việt này, chúng tôi đã tiến hành nhận dạng UROS đột biến và đo lường hoạt động của uroporphyrinogen III cosynthase trên bệnh nhi CEP. Đột biến sai nghĩa đã được phát hiện là một đột biến thay thế G thành T tại nucleotide 11.776 và kết quả là valin bị thay thế thành phenylalanin tại codon 3 của exon 2. Chúng tôi ghi nhận bệnh nhân bị đột biến lặn thể đồng hợp còn bố mẹ của bé ở dạng dị hợp. Hoạt động của đột biến enzym UROS được biểu hiện trong Escherichia coli bị giảm còn 16,1%, chứng tỏ sự giảm rõ rệt hoạt động của UROS là kết quả chính yếu từ đột biến gen gây ra bệnh CEP.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR