Thalassemia: bệnh lý di truyền gen ẩn: xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemie, những quan điểm mới

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thanh Điền Đoàn, Đức Tâm Lâm, Thị Gái Lê, Thị Thuý Hằng Ngô, Đắc Lộc Phạm, Quỳnh Trang Trương

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Y Dược học Cần Thơ, 2021

Mô tả vật lý: 44

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 431325

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền theo gen ẩn, thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh là alpha thalassemia và beta thalassemia
có 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố, với 60.000- 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Beta Thalassemia mức độ nặng. Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia, mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Bệnh nhân thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời với gánh nặng về suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của chính người bệnh và vô hình chung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, cho xã hội khi phải gánh chịu chi phí điều trị bệnh, suy giảm hoặc mất nhân công lao động do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục. Việc chẩn đoán bệnh lý này thường được phát hiện muộn với biểu hiện lâm sàng thiếu máu mạn tính, xét nghiệm máu như công thức máu hoặc điện di hemoglobin nhưng với sự phát triển về khoa học công nghệ sinh học, việc chẩn đoán sớm trong chẩn đoán trước sinh bằng di truyền gen lặn đã mang lại nhiều khả quan hơn cho chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền gen lặn Thalassemia

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR