Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thuý Linh Đinh, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 362-366

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 431407

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Phát hiện đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 12 bệnh nhân được chẩn đoán xác định DMD đã được xét nghiệm không phát hiện thấy đột biến mất đoạn và lặp đoạn gen dystrphin bằng kỹ thuật MLPA
các thành viên nữ gia đình bệnh nhân DMD (mẹ, chị em gái bệnh nhân) được lựa chọn để tiến hành nghiên cứu. DNA được tách chiết từ mẫu máu của bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến gen dystrophin. Kết quả Đã phát hiện được 12/12 (100%) trường hợp bệnh nhân có đột biến điểm, trong đó có 6/12 (50%) bệnh nhân được xác định có đột biến thay thế nucleotid và tạo mã kết thúc sớm (stop codon)
3/12 (25%) bệnh nhân có đột biến mất một hoặc nhiều nucleotid
3/12 (25%) đột biến tại vị trí cắt nối gen (splicing site)
8/12 người mẹ bệnh nhân và 3/6 thành viên gia đình là chị em gái bệnh nhân được phát hiện là người lành mang gen bệnh.

Tạo bộ sưu tập với mã QR