Đặc điểm lâm sàng và di truyền của hội chứng West tại Bệnh viện Nhi đồng 2

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Chí Bảo Bùi, Lê Trung Hiếu Nguyễn, Minh Đức Nguyễn, Thụy Minh Thư Nguyễn, Hoàng Bảo Trang Phạm

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 184-191

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 432059

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Mô tả các đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, hình ảnh não và các biến dị di truyền ghi nhận được trên trẻ mắc hội chứng West. Phương pháp Hồi cứu hồ sơ bệnh án hội chứng West tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 giai đoạn 2019 - 2021, thu thập các dữ liệu lâm sàng, cận lâm sàng và phân tích biến dị di truyền bằng phần mềm VarSome, đối chiếu công cụ OMIM và y văn để tìm hiểu tương quan giữa lâm sàng và di truyền. Kết quả Khảo sát 20 bệnh nhi mắc hội chứng West (13 nam, 7 nữ, 70% là con đầu). Trung vị tuổi khởi phát cơn co thắt là 5,3 tháng. 50% thay đổi điện não không điển hình. 55% có bất thường trên CT/MRI não. 65% bệnh nhi có bất thường về phát triển tâm vận. 17/20 trường hợp ghi nhận có biến dị di truyền, trong đó có 26 biến dị có tiềm năng sinh bệnh của 21 gen với 9/17 trẻ có 1 biến dị và 1/17 có tới 3 biến dị. 62%biến dị thuộc phân loại "chưa rõ khả năng sinh bệnh". 11/26 là đột biến sai nghĩa, 11/26 là đột biến vùng không mã hóa. 5/20 trường hợp với 8 gen có khả năng liên quan đến hội chứng West gồm CREBBP, MED25, HDAC8, SCN3A, ABCD1, TSC2, COL4A1, NDUFA10. 12/20 trường hợp với 13 gen chưa được xác nhận liên quan hội chứng West gồm STXBP1, ST3GAL3, AKT3, SCN8A, CHD2, GABBR2, GRIN2B, PRODH, GABRB3, TUBB2A, POLG, CYFIP2, CACNA1A. Kết luận Việc xác định tương quan giữa đặc điểm lâm sàng và di truyền của hội chứng West vẫn còn là thách thức lớn.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR