Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng hiếm, được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các polyp dạng harmartoma ở đường tiêu hoá và các đốm tàn nhang mọc rất đặc trưng quanh môi, trong miệng, ở tay, chân và mi mắt. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm mô tả ca bệnh ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng có hội chứng Peutz-Jeghers. Thiết kế nghiên cứu mô tả ca bệnh. Bệnh nhân nam, 36 tuổi, có tiền sử mắc hội chứng Peutz- Jeghers, nôn nhiều, đau quặn bụng từng cơn. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy khối lồng ruột non vùng tiểu khung, đa polyp đại trực tràng, đặc biệt đoạn trực tràng cao có polyp lớn kích thước 38 x 37 mm, dạng nụ sùi, thuỳ múi. Kết quả mô bệnh học cho thấy polyp lớn ở trực tràng là ung thư biểu mô tuyến xâm nhập lớp cơ trơn
các polyp khác là polyp Peutz - Jeghers điển hình, có kèm loạn sản độ thấp. Bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư biểu mô tuyến biệt hóa vừa xâm lấn cơ trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz - Jeghers.