Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Ngọc Dung Đặng, Thị Thanh Mai Đỗ, Thị Yến Hoàng, Chí Dũng Vũ, Đức Anh Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu Y học- Trường Đại học Y Hà Nội, 2020

Mô tả vật lý: 45298

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 432824

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trộinhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Các nghiêncứu phát hiện hơn 1.000 đột biến của gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH với tỷ lệ mắc từ1500 đến 1300. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đóphát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách thực sự, dẫn tới sự chậm trễtrong điều trị. Nhân một bệnh nhân nữ 8 tuổi mã số MS15 đã được chẩn đoán FH và phát hiện đột biến đồng hợptử p.C222R trên gen LDLR, nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên cònlại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả 13/21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tửc.664 T>
C (p.C222R) trên exon 4. Đột biến này xuất hiện ở cả hai bên gia đình nội và ngoại của bệnh nhân là cơsở giúp tư vấn và điều trị sớm cho những thành viên trên, giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý mạch vành sau này.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR