Phân tích kết quả chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi trong thụ tinh trong ống nghiệm thông qua ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Nghiên cứu thực hiện trên 603 phôi của các cặp vợ chồng thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm có phôi nang tạo ra bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) tại Viện Mô phôi quân đội - Học viện Quân Y. Tỷ lệ rối loạn NST ở phôi 5 ngày tuổi thụ tinh trong ống nghiệm trong nghiên cứu là 42,7%. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gặp nhiều nhất ở nhiễm sắc thể số 16. Đột biến thêm đoạn thường hay gặp ở NST số 1, 2, 4, 5 và NST X. Tỷ lệ bất thường cấu trúc NST không gặp ở NST số 12, 20 và 22 ở quần thể nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS có giá trị cao trong phân tích tỷ lệ rối loạn NST, lệch bội NST và bất thường trong cấu trúc NST.