Báo cáo ca lâm sàng: Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho gia đình có tiền căn sinh con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Ngọc Anh Vũ Hồ, Thiện Trung Lý, Phạm Quế Mai Mã, Thị Ngọc Lan Vương, Tú Như Vương

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 2022

Mô tả vật lý: 45298

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 432985

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Cặp vợ chồng có tiền sử mất một đứa con sau khi chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) tại IVFMD, bệnh viện Mỹ Đức. Bé nghi ngờ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa. Xét nghiệm di truyền cho thấy cặp vợ chồng đều là người lành mang biến thể của gen CPT2 và gen SLC25A20. Đứa con đã mất cũng mang đồng hợp tử lặn gen CPT2 và dị hợp tử kép gen SLC25A20. Cặp vợ chồng được thực hiện PGT cho 6 phôi còn lại qua 2 bước, bước 1 là PGT-A để sàng lọc lệch bội của phôi, bước 2 là PGT-M để chẩn đoán phôi mang các biến thể dạng đồng hợp lặn hoặc dị hợp tử kép cho hai gen trên. Kết quả Thực hiện PGT-A và PGT-M, chỉ có 1 phôi không bất thường nhiễm sắc thể và không mang biến thể trên gen CPT2 và gen SLC25A20. Phôi này được sử dụng để chuyển vào buồng tử cung người vợ. Bệnh nhân mang thai và sinh 1 bé trai sống, hoàn toàn khỏe mạnh. Kết luận Việc kết hợp TTTON và PGT-M mở ra một hướng điều trị mới cho các cặp vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền đơn gen lặn.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR